每个家庭都希望生育健康的宝宝，但由于遗传、药物、环境等原因，孩子在出生前可发生身体结构、功能和代谢异常，导致孕妇流产或发生死胎、死产，有些孩子即使出生，也可能患有先天性疾病，这些异常统称为出生缺陷。

我国是出生缺陷高发国家。常见的出生缺陷疾病包括神经系统畸形、头面部畸形、腹壁缺损、消化系统畸形、先天性心脏病、泌尿生殖系统畸形、四肢畸形、皮肤畸形、遗传代谢病及多发畸形等，种类多，病因复杂，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担，可见预防出生缺陷意义重大。

出生缺陷应预防为先，防治并进。世界卫生组织倡导，出生缺陷采取三级防治策略。一级防治是指在怀孕之前通过婚前医学检查和孕前保健，预防出生缺陷的发生；二级防治是指在怀孕后进行产前筛查和产前诊断，减少出生缺陷儿的出生；三级防治是对新生儿先天性疾病进行筛查，早诊断、早治疗，提高患儿的生活质量。

三级防治只是针对已经发生的出生缺陷所采取的治疗和补救措施。降低出生缺陷，关键在于孕前、产前的一级和二级防治。

婚检、孕检的缺失是导致出生缺陷率上升的一个重要原因。有怀孕计划的夫妻双方，应提前进行全身健康检查，如果发现疾病，需及时治疗。特别是男士也要做一些孕前检查，比如精液质量检查。因为精子质量不仅会影响女性的受孕概率，还会影响早期胚胎质量。

怀孕是夫妻双方的事情，两人都要做到有计划的备孕。

避免近亲结婚。血缘关系越近，遗传性疾病的发生风险越高。家族成员中有遗传性疾病患者、分娩过出生缺陷儿、有反复流产或死胎等不良孕产史的夫妇，应在孕前到专业医疗机构接受有针对性的咨询和指导。

倡导有计划怀孕。无怀孕计划的夫妇，应当积极采取科学、适宜的避孕方法，减少意外妊娠和流产的发生，保护生育能力。

合理补充叶酸。从孕前3个月开始，每天服用0.4毫克叶酸或含0.4毫克叶酸的复合维生素，至少服用到怀孕后3个月，以降低胎儿神经管缺陷的发生风险。

倡导健康生活方式。备孕夫妇应该合理膳食，适量运动，规律作息，放松心情，戒烟戒酒，养成健康的生活习惯和行为方式。

产前筛查是怀孕期间对孕妇进行的一系列的检查，以评估胎儿是否存在出生缺陷。很多先天性疾病可以通过产前筛查和诊断尽早发现，及时处治。