2025年5月8日是第32个“世界地贫日”，今年的主题是“防控地贫，携手同行”，旨在倡导科学防控地中海贫血，引导新婚和准备怀孕夫妇注重地贫筛查、产前诊断和遗传咨询，促进地贫患者早诊早治和规范健康管理。

       01 什么是地中海贫血

       地中海贫⾎，也称为海洋性贫⾎或珠蛋⽩合成障碍性贫⾎，为常染色体隐性遗传病，它是因某个或多个珠蛋⽩基因异常引起的⼀种或多种珠蛋⽩链合成减少或缺乏，导致珠蛋⽩链⽐例失衡，从⽽引起的慢性溶⾎性贫⾎。根据肽链合成障碍的不同，通常将地中海贫血分为α、β、δβ、δ等类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。

       02 地贫有哪些临床表现

       地贫临床表现个体差异较大，治疗方法及预后也不尽相同。根据病情轻重的不同，α地中海贫血可分为静止型、轻型、中间型和重型，β地中海贫血可分为轻型、中间型和重型。地贫临床表现个体差异较大，治疗方法及预后也不尽相同。

       1.静止型或轻型地贫静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫统称为地贫基因携带者，无贫血或仅有轻度贫血症状，其生长发育、智力和寿命基本都不受影响，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗。通常只在地贫筛查或家系调查时才被发现。

       2.中间型地贫临床表现个体差异较大，贫血程度不一，多表现为中度贫血、疲乏无力、肝脾轻度或中度肿大、可有黄疸及不同程度骨骼改变，重者需要定期输血和排铁治疗。

       3.重型地贫包括重型α地贫和重型β地贫：重型α地贫又称巴氏水肿胎（即Hb Bart’s 胎儿水肿综合征），胎儿重度贫血、全身水肿、肝脾肿大，常于孕晚期胎死宫内或出生后数小时内死亡。（2）重型β地贫通常在出生后3至6个月开始出现症状，多表现为重度贫血、面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良，具有典型的地贫特殊面容：头颅变大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷、眼距增宽等，如不进行规范性输血和排铁治疗，多在未成年前死亡。

       03 如何检测地贫

       大多数地中海贫血携带者是无临床症状的，仅表现出异常改变的血液学指标，如红细胞形态呈小细胞低色素改变（平均红细胞体积MCV、平均红细胞血红蛋白含量MCH、平均红细胞血红蛋白浓度MCHC低于正常参考值）。可通过血常规和血红蛋白电泳检测进行初筛。若出生于高发地区，红细胞形态呈小细胞低色素改变，无论有无贫血，提示地中海贫血可疑时，建议进一步完善地中海贫血基因检查协助诊断。基因诊断是确诊地中海贫血携带者和患者最直接有效的检测方法！

       04 地贫是如何遗传的

       正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，一组遗传自母亲夫妻双方只有一方是地中海贫血基因携带者，每次妊娠，他们的子女有50%的机会因遗传而成为地中海贫血基因携带者。

       若夫妻双方都是同一类型的地中海贫血基因携带者，他们的子女有25%的机会正常，50%的机会成为地中海贫血基因携带者，25%的机会成为重型地中海贫血患者。

       05 地贫该如何治疗

       α地中海贫血静止型及轻型：无需特殊治疗。

       中间型：应避免感染和使用氧化性药物（如阿司匹林、磺胺、异烟肼等）；可在血液科医生指导下予红细胞输注及祛铁治疗；中度贫血伴脾肿大者可行脾切除术。

       重型：多于宫内或生后死亡，目前暂无治疗方法。

       β地中海贫血轻型：无需治疗。

       中重型：目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，规范的长期输血和排铁治疗是治疗中重型地贫最主要的方法，脾切除术只是治疗地贫的姑息手段。

       造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，根据干细胞来源分为骨髓移植、外周血干细胞移植和脐带血移植。

       若有人类白细胞抗原（HLA）相匹配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。年龄越小，移植效果越好，有条件患儿应尽早（2—6岁）接受造血干细胞移植。

       06 如何预防地贫

       采取三级预防策略，目的是预防重型地中海贫血患儿的出生。

       一级预防：婚前孕前预防，建议婚前及孕前进行地中海贫血的筛查。

       二级预防：产前预防，夫妻双方均为同型地中海贫血基因携带者，在孕后需尽早行遗传咨询，必要时行产前诊断。

       三级预防：患儿的早诊早治，对新生儿及体检中发现贫血、红细胞形态呈小细胞低色素改变的患儿行地中海贫血筛查，做到早发现、早治疗。